拥有健康的宝宝对于每一位准妈妈和想成为妈妈的人来说都是最重要的。随着遗传技术和生殖医学的不断发展,夫妻可以通过在试管婴儿周期之前对遗传物质进行专业检查来预测生育后代可能存在的风险。染色体检查是最重要的检测方法之一。

关于染色体

染色体是细胞中具有遗传特性的物体。它很容易用碱性染料染色,因此被称为染色体(染色质)。其实质是脱氧核糖核酸。它由细胞核中的核蛋白组成,可以是碱性的。结构线性染料染色体是遗传物质基因的载体。

为什么要做染色体检查?

染色体检测可以检测染色体片段的易位,倒位,缺失,重复和其他染色体结构异常,以及异常数量的染色体,如非整倍性。

异常结构或先天性染色体数量可导致遗传性疾病,如反复流产,不孕或代谢紊乱。寻找染色体异常有助于制定适当的应对策略。

获得性克隆的染色体异常可导致白血病等肿瘤。已发现染色体异常有助于靶向治疗和预后。

如果怀孕的夫妇有原发性或继发性不孕症,反复流产史,胎儿畸形病史或遗传病家族史,他们可以使用染色体检测来发现原因,预测染色体疾病后代的风险并检测遗传。早期疾病我是否有影响生育能力的染色体异常,以便采取积极有效的干预措施?

染色体检测可以检测哪些疾病?

染色体检查可以检测先天性疾病,遗传性疾病,不孕症和由先天性染色体异常引起的反复流产。微染色体异常和点突变需要分子遗传学。

染色体检查还可以检测由白血病,淋巴瘤,实体瘤等引起的获得性染色体异常,这有助于诊断,指导临床用药,判断预后和复发随访检查。

哪些人群需要进行染色体检测?

不孕不育检查项目

染色体检查的具体分析主要适用于以下七组人群:

一、生殖功能障碍

至少有7%至10%的生殖功能障碍夫妇,如不孕,多次流产和畸形,是染色体异常的携带者。携带者本身通常不会生病,但可能是由于其生殖细胞中的染色体异常。它会导致生殖功能障碍,如不孕,自然流产和致畸。

二、第二次性行为异常

女性应该认为常见,如原发性闭经,性腺发育不良,身材矮小,外翻肘部,胸闷和精神发育迟滞,阴毛,头发缺乏或缺乏头发,发际线低,不孕等。 X染色体的异常?早期发现这些异常和适当的治疗可能会导致第二性征的某种程度的改善。

三、外生殖器两性畸形

对于外生殖器分化模糊的患者,难以根据生殖器的外观正确判断性别,并且对性染色体的检查有助于确认诊断。

四、儿童及其父母先天性多发畸形和智力低下

多发畸形和精神发育迟滞的常见临床特征是:头小,头发薄,视距宽,耳低,颈短,鼻子短,生殖器发育不良,腭裂,肌张力低或甲状腺功能亢进癫痫,通过手掌,肛门闭锁,身材矮小,生长发育迟缓,眼睛小裂缝,发际短,持续的新生儿黄疸和明显的蓝色斑点,下垂的眼睑,心脏畸形,肾脏畸形,虹膜或瑕疵视网膜。可以发现染色体检查具有异常性,例如21-三体综合征。

五、情绪异常者

身材高大,凶悍且具有攻击性的男性,其中一些可能是性染色体异常。该疾病的发病率占男性人口的1/750。大多数患者具有正常的表型,即他们具有良好的健康状况并且通常具有生长和生长的能力。雄性为薄,四肢薄,小阴茎,未发育的睾丸和精液。有时,伴有精神异常,应判断是否有Klinefelter综合征的染色体检查,四川卫生学校普通男性发病率为1/800,男性智力低下发病率为1/100。我希望学区可以高达1/10的男性不育症。

六、接触过有害物质的人。

暴露于辐射,化学药物,病毒等在工作和生活中它会导致染色体破裂。破裂后,原始碎片不会在原始位置重新加入,并且会形成各种结构异常,例如消除,易位,倒置,重复的圆形染色体等,如在体细胞中发生的那样。它们可以引起一些相应的疾病。像肿瘤一样。如果在生殖细胞中发生畸变,它将具有遗传效应。四川省卫生学院,后代和后代,可能导致流产,死产和畸形儿童。

七、新婚人士
婚前检查可以发现具有正常表型的异常染色体携带者。这些患者很可能导致流产,畸形,胎儿死亡和盲目避孕,这些都会增加畸形儿童的出生率。您还可以发现表型基本正常,但染色体异常。患者可以被定性为生殖障碍,没有生育能力等。因此,婚前检查对产前和产后护理很重要。