中国每年有80万至120万新生儿出生缺陷,占出生人口的4%至6%。这已成为严重的社会公共卫生问题。目前,大多数胎儿染色体异常可以在妊娠18-24周的初始超声筛查中检测到。

大多数染色体异常的患者没有临床表现,这与普通人没有什么不同。然而,生育中存在许多问题,如自然流产、发育迟缓、不孕症和原发性闭经等,尤其是胎儿出生后不健康的可能性,以及出生时先天性精神发育迟滞的临床症状。

染色体异常的患者在临床实践中尚未得到有效治疗。这些患者想要健康的宝宝,可以通过第三代试管婴儿选择胚胎植入,并进行植入前检查以确保将正常胚胎注射到母亲的子宫中。

不孕不育有什么特性

如果男性和女性检查染色体是正常的,但只有代表体细胞的染色体是正常的,并且不能保证精子和卵细胞在受精卵形成过程中没有“意外” ,这将导致胚胎染色体的不正常。

如果我的身体染色体在成年后发生变化,我不会受到影响。但是,如果处于育龄期,染色体异常就可能导致流产、停胎和致畸。即使您有孩子,您的孩子也正常发育,但染色体可能仍然存在异常,并且他们的后代染色体异常的可能性仍让与上一代一样大。目前这种遗传缺陷引起的病症是无法通过服药来解决。

胚胎染色体异常与环境影响密切相关,环境致畸因素,如辐射、病毒、环境污染、某些药物滥用等。对于自然流产患者,在工作或生活环境中经常有可疑的致畸因素,如农民暴露于更多农药的工作者工厂车间,又如工作环境高压电缆辐射等因素。一般来说,与生活在不同环境中的人自然流产率相对较高。

不同类型的染色体异常增生的后果是不一样的。大多数智力低下和生长迟缓是染色体疾病的常见特征。染色体异常增生的难度并不令人满意,预防更重要。预防措施包括遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性流产,以防止分娩。孕妇应定期进行产前检查,如果胎儿有问题,至少可以及早发现。另外羊膜穿刺术是检测胎儿先天性染色体缺陷的方法之一。