“精准医学让选择变得如此简单!未来一切皆有可能!”会议室里,幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深刻。

乔杰的自信,来自近年来基因科技尤其是测序技术的飞速发展,人类对生命天书的解读越来越深入,更来自团队的科学实践。

北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地,也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一,门诊量每年以20%~30%的速度增长,连续两年超过50万人次。

“现在对生命的认知越来越多,越来越清晰。理论上7000多种单基因病,都可以在基因层面提前介入。”她说,“只要有足够的基因序列信息,就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断,进行染色体及基因筛查,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,检测胚胎的23对染色体结构、数目,分析胚胎是否有遗传物质异常,从根本上阻断遗传病在家庭中传递。”

加快应用:避免更多有出生缺陷的婴儿出生

有这样一对夫妇,男方患有遗传性多发性骨软骨瘤,想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿,通过胚胎遗传诊断,挑选正常胚胎成功移植,健康的孩子于2014年9月出生。

截至2016年年中,北医三院共完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504例,已移植1141例,分娩302例,持续妊娠104例。近两年来,利用高通量测序技术为39例患者完成胚胎染色体分析,已经移植19例,分娩4例,持续妊娠10例。团队进一步利用自行开发的基于高通量测序的MARSALA(非整倍体测序与连锁分析)技术为41例病人完成了胚胎单基因遗传疾病诊断,实施移植手术15例,5例成功分娩,8例还在妊娠中。

乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作,在单细胞测序上走在了世界前列。

“这个成果的创新点是通过分析患者的胚胎细胞,在单细胞水平上进行高通量测序,即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常。”乔杰说。

我国每年有约90万个出生缺陷新生儿,不孕不育患者更是难以计数。

“生育障碍影响我国数千万对夫妇,传统辅助生殖技术已经不能满足需求。”乔杰呼吁,应该加快精准医学在妇产科应用步伐,避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道,避免一个出生缺陷孩子,就可以减轻社会负担100万元。”

“精准医学在路上,过去只有少数科室在用,随着技术提高、成本降低,从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等,用的科室越来越多。为进一步提高临床医疗的精准度,医院更是在2014年成立了分子诊断中心。”乔杰说,精准医学发展要有新技术,这就需要对基础医学研究增加投入,还要将相关基因检测纳入医保。