基因组编辑技术可以如何被用来研究人类胚胎发育的机制。“我们对于早期发育的大部分知识都来自研究小鼠胚胎,但现在变得越发清楚的是,人类胚胎中的基因活动,甚至一些细胞类型,都与小鼠的大不相同,”弗朗西斯·克里克研究所的罗宾·洛弗尔–巴奇(Robin Lovell–Badge)说,“基因组编辑技术可以用来研究细胞的类型是如何在早期胚胎中被确定的,其中有哪些基因参与,它们的重要性如何。”然而,其他科学家担心这些研究会为未来把基因组编辑人类胚胎用于治疗打下基础。但必须要说的是,现在还没有完全让人信服的、出于治疗目的而修改人类胚胎的理由,因为我们已经可以分析那些可能有遗传病的人类胚胎,并区分出其中哪些胚胎不带有导致该病的遗传缺陷。

试管婴儿可以筛选基因吗

这种方法要在试管婴儿的胚胎还是一个小细胞球时取出一个细胞,对此细胞进行DNA分析。如果发现某个胚胎不带有遗传缺陷,就可以把它植入母体子宫内。这种方法现在已经被用来选择不带有以下几种基因缺陷的胚胎:导致囊性纤维化的CFTR基因缺陷、导致亨廷顿病(一种发病较早的痴呆)的亨廷顿蛋白基因缺陷、与乳腺癌和卵巢癌有关的乳腺癌基因缺陷。虽然这种方法会破坏所分析的细胞,但胚胎可以自己弥补这个细胞的缺失,所发育而成的人是正常的。因此,爱德华·兰菲尔反对人类胚胎的基因组编辑,认为把这种技术作为一种生殖细胞疗法并没有令人信服的理由。“你可以做,”他说,“但这样做真的不是出于医学上的原因。”然而,支持把人类胚胎的基因组编辑用于治疗的人提出,现在越来越多的疾病被发现与大量基因缺陷有关。选择出多个基因都没有缺陷的胚胎很难,但用基因组编辑技术改正它们则是可行的。基因组编辑的方法有它自己的问题,因为需要改正的基因越多,修改不完全的概率就越大,而且在基因组其他区域造成脱靶效应的概率也越大。

即使人类生殖细胞的基因组编辑能够合法化,试管婴儿科室的医生也不太可能会冒险进行临床上的人类胚胎编辑,除非他们完全确信这种方法不会产生不完全修改或者其他负面影响。然而,,一个可能进行生殖细胞基因组编辑的领域是改正与男性不育有关的基因缺陷。很多类型的不育症患者可以自己产生精子,但精子不能游动或不能与卵细胞结合或融合,这些类型的不育症现在可以用一种叫作卵胞浆内单精子注射的技术治疗。这种技术是把精子通过一根玻璃针注入卵细胞内,使得精子在普通试管婴儿操作中无法使卵细胞受精的男性也有生育的可能。但是,在其他一些种类的不育症中,患者的睾丸根本无法产生精子。

既然现在我们通过基因组分析对导致这种问题的遗传缺陷有了越来越多的了解,那么或许我们也可以用基因组编辑技术来改正它?我们可以在治疗后分析精子的样本来监控基因组编辑的效率,确认没有脱靶效应,然后再决定是否要用改正缺陷后所形成的精子来产生试管婴儿。这种改正不育缺陷的方法也属于对生殖细胞的基因组编辑,但考虑到来自渴望亲生孩子的不育夫妇的压力,它也许会被看作一种可接受的治疗方式,前提是如果能证明其安全性的话。