猫叫综合征是一种先天性染色体缺失引起的疾病,孩子们通常哭得像猫一样,这是一种由染色体缺失引起的疾病。染色体短缺的主要是5号染色体,该病发病率极低,约占10万人的十分之一,在国内外均属罕见。

患病的孩子成长和发育都比他的同龄人要慢,他的头会变形。他那瘦得像猫一样的哭声是这种疾病的显著表现,儿童的皮肤也可能因智力障碍而发生纹理变化。另一些人认为像小猫一样哭可能是由于下咽发育不全或大脑损伤。

猫叫综合症有哪些症状

猫叫综合征是由5号染色体上的一个片段丢失引起的,这个片段被称为criduchatsyndrome,也被称为crii -du-chat syndrome,比唐氏综合症更常见。1963年,Lejeune首次报道了这种疾病。“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发病率为10万分之一。这在国内外都很罕见。儿童一般表现为生长发育迟缓、头部中央畸形、哭闹、音色柔和、肤色高变等,并有严重的智力发育迟缓。最明显的特征是哭泣和喵喵叫相似。据了解,患儿异常哭闹可能是喉功能不全所致,也可能与脑损伤有关。根据临床观察,婴儿的啼哭声较正常新生儿更像猫的啼哭声。此外,孩子的眼睛耳廓位置较宽,与头发较多有关。这里的医学遗传学专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿没有理想的对症治疗方法。

猫哭综合症最显著的特征是在婴儿期软弱、悲伤、像猫一样哭。这种呼叫发生在呼气时,而不是吸气时。随着年龄的增长,猫叫的声音越来越大,该疾病死亡率低,大多数儿童可以长大成人,但他们的体重和体长低于正常水平。由于严重的智力障碍和运动发育不良,建议进行康复训练,以促进运动功能和智力的发展。

儿童在婴儿期像猫一样哭泣是这类患者最重要的特征,这与神经功能缺陷有关。但随着患者年龄的增长和消失,这种特殊的症状变得不那么明显。另外,患儿可能还有各种其他症状和异常体征。一些人分析了331例患者的情况,列出这些患者可能有多达50个异常。