您听说过“转基因婴儿”吗?

英国纽卡斯尔大学神经学家道格拉斯·特恩布尔( DouglassTurnbull)遇到一个病例,使他感到了从未有过的无助!

一位母亲——莎伦·贝尔纳迪带着4岁的儿子爱德华到医院就医。她的前三个孩子,刚出生时就夭折了,死因是血管里积累了种令医生费解的酸。因此,当第四个儿子爱德华有望健康长大时,母亲感到非常欣慰。她看着儿子能坐、能爬了;14个月时,儿子学会走路了;但是,当孩子两岁时,走几步路就常常摔倒,最后发展为严重癫痫;孩子4岁时,被诊断为“利氏病”。这是一种影响中枢神经发育的线粒体病。医生告诉孩子妈妈,如果她儿子能活到15岁,那将是医学上的奇迹。

虽然,医生竭尽全力寻找治疗和缓解症状的方法,但是孩子的病情还是不断恶化,肌肉痉挛、双臂僵硬,最后不能动弹。作为母亲的贝尔纳迪一直努力让孩子能过着正常人的生活,上学、参加班级活动,甚至恋爱了。但是孩子20岁时,已经不能正常进食,母亲只能用吸管喂他食物。与疾病顽强斗争几十年的爱德华,于201年3月离开人世。

三亲胚胎算不算设计婴儿

特恩布尔感到很绝望,因为他无法帮助这个不幸的家庭。这种挫败感却激发了这位科学家,研究“辅助生殖技术”以预防类似利氏病”这样的重症。利氏病的病因是儿童线粒体(线粒体是一种存在于细胞质里,由两层膜包被的细胞器,是细胞能量的“发电厂”、细胞有氧呼吸的主要场所,有自己的遗传物质,能自我复制。)突变导致中枢神经系统发生退行性损害。线粒体有自己的基因组,产生基因突变引起很多综合征。

线粒体基因组与细胞核基因组(来自父母双方的染色体)不同,人体所有的线粒体都来自母亲的卵子。同细胞核基因组相比线粒体基因组较不稳定,发生随机基因突变的概率要高出1000倍,每5000个新生儿童中,就有一个患有因为线粒体突变而导致的疾病。这种突变会影响大脑和肌肉中消耗能量的细胞。病情的严重程度取决于母亲遗传给孩子缺陷线粒体的数量。

对于线粒体疾病患者来说,要想拥有一个亲生的健康后代,最好的办法是将卵子中发生突变的线粒体基因取出,然后将其与捐赠者健康卵子的线粒体相结合。这一过程被称为“体外受精”。特恩布尔和他的同事们在小鼠和猴子身上试验成功,可以开展人体试验了。如果获得议会通过,英国将成为第一个允许对未出生婴儿进行基因改造的国家。

特恩布尔的研究成果引发了一场争议。一些批评者使用了非常情绪化的语言。一位议员将线粒体替换技术等同于克隆。他说,这种技术将导致优生学的滥用。“在英国,我们对转基因作物尚存在很大担忧,但我们竟然鲁莽地推动一项有关‘转基因婴儿’的运动。”

2013年3月,在一封写给《纽约时报》的信中,一个由几十位学者和就职于宗教机构的生物伦理学家组成的国际联盟,也表达了类似的情绪。他们表示:“线粒体替换技术,正在为进一步的遗传改造放行,将带来不可预见的后果。”

为了打消这些顾虑,特恩布尔和支持者表示,这项研究将仅用于避免严重的线粒体疾病。研究人员公开了上面的“不幸的妈妈和她的孩子们”的故事。研究人员把线粒体替换比作更换相机的电池,并表示,线粒体DNA仅占整个基因组的小部分,几乎不会影响个人的遗传性状。特恩布尔说:“线粒体替换技术绝不是一场灾难,也不是‘设计婴儿’。我们正在做的事情,旨在预防严重的、危及生命的致残疾病!”